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Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 7

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
Email

Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Hémophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wilson-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Démence génétique
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hémophilie A
Polykystose rénale autosomique dominante
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
Page Web
Email

Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Adrénomyéloneuropathie

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie métachromatique
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
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Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 5

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Gerinnungsambulanz
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Syndrome de Rett
Dysraphisme spinal ouvert aosscié à une myéloméningocèle
Polykystose rénale autosomique récessive
Dystonie rare
Syndrome hémophagocytaire
Polykystose rénale autosomique dominante
Leucodystrophie
Hémophilie

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie

Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Glomerulopathie, genetisch bedingte
Mikroangiopathie, thrombotische
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Wilson-Krankheit
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile

2

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung

Maladie neurodégénérative génétique
Leucodystrophie
Maladie de Huntington
Démence fronto-temporale
Démence génétique
Ataxie rare
Maladie du motoneurone
Paraplégie spastique héréditaire
Sclérose latérale amyotrophique
Maladie neurodégénérative rare
Dystonie rare
Ataxie spastique
Anomalie rare du mouvement

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2983781
Page Web

Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie

Hémophilie A
Polykystose rénale autosomique dominante
Arthrite juvénile idiopathique
Hémophilie B
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux

12.940360307693483 51.275598673135256 Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg

Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf

034364 62556
034364 62632
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Behandlungsschwerpunkt Guillain-Barré-Syndrom
Sprechstunde für myasthene Syndrome
Spezialambulanz für Leukodystrophien

Syndrome de Guillain-Barré
Myasthénie auto-immune
Leucodystrophie
Adrénomyéloneuropathie

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Krabbe
Syndrome CACH
Maladie d'Alexander
Xanthomatose cérébrotendineuse
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Leucodystrophie métachromatique
Ovarioleucodystrophie
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Canavan
Leucodystrophie
Maladie de Refsum

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Refsum
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Syndrome de Zellweger
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Maladie de Canavan
Syndrome CACH
Maladie de Krabbe
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Fucosidose

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